Maria Luiza dos Santos, tem 15 anos. Ama dan\u00e7ar, gosta de se maquiar e estar sempre bem arrumada. \u00c9 carism\u00e1tica e distribui afeto pelos corredores e sala de tratamento do Hospital Dom Malan, em Petrolina, no Sert\u00e3o de Pernambuco.<\/p>\n
Malu sofre de Mucopolissacaridoses (MPS), conhecida tamb\u00e9m como\u00a0S\u00edndrome de Morquio,\u00a0que s\u00e3o doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras que afetam a produ\u00e7\u00e3o de enzimas \u2013 prote\u00ednas fundamentais para diversos processos qu\u00edmicos no organismo, cuja falta pode provocar v\u00e1rios transtornos.<\/p>\n
Os sintomas incluem baixa estatura, abund\u00e2ncia de pelos, rigidez das articula\u00e7\u00f5es dos dedos e face com tra\u00e7os grosseiros.<\/p>\n
Essa garota de sorriso f\u00e1cil, chegou ao HDM quando tinha 2 anos e seis meses de vida e foi recebida pela equipe pedi\u00e1trica, hoje comandada pela Dra. Tatiana Cerqueira que integrava o grupo de m\u00e9dicos. \u201cQuando Maria Luiza chegou ao hospital n\u00f3s come\u00e7amos a fazer os exames necess\u00e1rios para fechar o diagn\u00f3stico. Compartilhamos o caso com colegas do Recife porque o diagn\u00f3stico correto da MPS \u00e9 fundamental para propiciar melhor qualidade de vida ao paciente. Ela tem a Mucopolissacaridose do tipo IV, que \u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica rara, de heran\u00e7a autoss\u00f4mica recessiva, causada pela atividade deficiente da enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfatase (GALNS), respons\u00e1vel pela degrada\u00e7\u00e3o dos glicosaminoglicanos (GAGs) queratan sulfato (QS) e condroitina 6-sulfato (C6S), resultando no ac\u00famulo desses componentes nos lisossomos de m\u00faltiplos tecidos do corpo. \u00c9 caracterizada como doen\u00e7a multissist\u00eamica, heterog\u00eanea e progressiva, com velocidade de progress\u00e3o dos sintomas e gravidade muito vari\u00e1veis<\/em>\u201d explicou a pediatra.<\/p>\n A doen\u00e7a em Maria Luiza apresentou como sintomas a baixa estatura, altera\u00e7\u00f5es na coluna vertebral, no quadril, nos punhos, no t\u00f3rax e nas costelas. Uma complica\u00e7\u00e3o importante desta s\u00edndrome \u00e9 a tetraplegia, causada compress\u00e3o medular e danos \u00e0 medula cervical. Ela tem ainda comprometimento card\u00edaco e pulmonar.<\/p>\n Em 2011, o tratamento come\u00e7ou a ser oferecido pela rede p\u00fablica no Brasil e chegou \u00e0 Maria Luiza. Uma vez por semana, Malu recebe a medica\u00e7\u00e3o no HDM. Um tratamento caro, que, por um longo per\u00edodo, s\u00f3 foi poss\u00edvel mobilizando a Justi\u00e7a. Hoje \u00e9 fornecida pela Farm\u00e1cia de Pernambuco, do Governo do Estado. \u201cSem medica\u00e7\u00e3o ela fica cansada, fraquinha. \u00c9 muito cara a medica\u00e7\u00e3o e sem o fornecimento do Estado n\u00e3o teria como fazer o tratamento. Quando ela recebe a medicada ela tem uma vida normal, \u201d<\/em>\u00a0explica Maria Edleuza Souza, m\u00e3e de Maria Luiza.<\/p>\n \u201cEsse \u00e9 um papel importante do Hospital Dom Malan tanto para Petrolina quanto para o Estado de Pernambuco. Esse tratamento de doen\u00e7as raras em crian\u00e7as e adolescentes \u00e9 encaminhado ao HDM e toda a equipe m\u00e9dica busca oferecer ao paciente o tratamento adequado e informa\u00e7\u00e3o para as fam\u00edlias. Para n\u00f3s que fazemos a gest\u00e3o os esfor\u00e7os s\u00e3o cont\u00ednuos<\/em>, \u201d ressalta a diretora geral do HDM, Carolina Lemos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Maria Luiza dos Santos, tem 15 anos. Ama dan\u00e7ar, gosta de se maquiar e estar sempre bem arrumada. \u00c9 carism\u00e1tica e distribui afeto pelos corredores e sala de tratamento do Hospital Dom Malan, em Petrolina, no Sert\u00e3o de Pernambuco. Malu sofre de Mucopolissacaridoses (MPS), conhecida tamb\u00e9m como\u00a0S\u00edndrome de Morquio,\u00a0que s\u00e3o doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras que afetam a produ\u00e7\u00e3o de enzimas \u2013 prote\u00ednas fundamentais para diversos processos qu\u00edmicos no organismo, cuja falta pode provocar v\u00e1rios transtornos. Os sintomas incluem baixa estatura, abund\u00e2ncia de pelos, rigidez das articula\u00e7\u00f5es dos dedos e face com tra\u00e7os grosseiros. Essa garota de sorriso f\u00e1cil, chegou ao HDM quando tinha 2 anos e seis meses de vida e foi recebida pela equipe pedi\u00e1trica, hoje comandada pela Dra. Tatiana… <\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":344505,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[4],"tags":[],"class_list":["post-344504","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-saude"],"acf":[],"yoast_head":"\n